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美國加州大學戴維斯分校研究團隊首次發(fā)現(xiàn)兩個與人類大腦特征相關的基因，并建立了系統(tǒng)研究框架以探索更多相關基因。這一突破為揭示人類大腦進化機制、探尋語言障礙和自閉癥發(fā)病根源提供了全新科學視角。該成果發(fā)表于新一期《細胞》雜志。
借助2022年“端粒到端粒”聯(lián)盟（T2T）繪制的完整人類基因組圖譜，研究人員篩選出約250個候選基因家族。這些基因需同時滿足三大核心條件：在大腦中活躍表達、基于千人基因組計劃數(shù)據(jù)驗證存在于所有人類個體、序列高度保守。
通過斑馬魚模型實驗，團隊證實了兩個基因的具體功能：GPR89B基因可調(diào)控腦容量大小，F(xiàn)RMPD2B基因則參與突觸信號傳遞的調(diào)控。這些發(fā)現(xiàn)填補了基因組重復序列研究的空白，為精準篩選與語言缺陷、自閉癥相關的基因突變提供了關鍵靶點。
該研究構(gòu)建的數(shù)據(jù)集將成為科學界的重要資源。盡管腦科學研究仍處于基礎探索階段，但這些基因在人類大腦獨特特征形成中的作用，使其成為理解腦進化和神經(jīng)發(fā)育疾病的關鍵線索，未來有望通過深入解析這些“基因組暗物質(zhì)”，為相關疾病治療開辟新路徑。
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