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8月11日，記者從華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院獲悉，該院生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心靳鐳、朱麗霞團(tuán)隊(duì)在《醫(yī)療通訊》發(fā)布了一項(xiàng)突破性研究成果。研究首次揪出導(dǎo)致卵子發(fā)育“癱瘓”的元兇基因——DLGAP5。這個(gè)發(fā)現(xiàn)為反復(fù)試管嬰兒失敗的家庭提供了明確的病因診斷，將推動(dòng)不孕癥診療進(jìn)入精準(zhǔn)時(shí)代。

研究團(tuán)隊(duì)追蹤了一對(duì)飽受不孕折磨的姐妹。通過全外顯子組基因測(cè)序技術(shù)，揭開了謎底：兩人均攜帶一種名為 DLGAP5基因的“致命突變”。無(wú)獨(dú)有偶，另一名在廈門大學(xué)獨(dú)立求醫(yī)的不孕患者也被發(fā)現(xiàn)存在完全相同的基因缺陷。

朱麗霞教授介紹，DLGAP5在細(xì)胞分裂中扮演著至關(guān)重要的角色，能確保染色體被準(zhǔn)確無(wú)誤地分配到子細(xì)胞中。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)曾提示該基因可能與生育相關(guān)，但其在人類卵子發(fā)育中的具體功能一直是個(gè)謎。為弄清突變機(jī)制，研究人員深入觀察了患者卵子：卵子內(nèi)部“交通癱瘓”，患者卵子中，DLGAP5蛋白幾乎完全消失，如同失去了交通指揮系統(tǒng)，使得染色體無(wú)法正常分離；胚胎發(fā)育“中途拋錨”，即使少數(shù)卵子能受精，形成的胚胎也發(fā)育遲緩，多在第三天停滯，且存在胚胎整倍性異常，無(wú)法繼續(xù)存活。這項(xiàng)研究首次將DLGAP5基因確立為人類卵母細(xì)胞成熟障礙和胚胎發(fā)育停滯的直接致病基因。朱麗霞解釋說：“它為我們理解反復(fù)試管嬰兒失敗的遺傳病因打開了一個(gè)重要的‘黑匣子’，過去這類患者常被歸為‘原因不明’，現(xiàn)在我們知道該向哪里進(jìn)攻了?！?/p>

據(jù)了解，該基因的發(fā)現(xiàn)填補(bǔ)了卵子發(fā)育障礙研究的關(guān)鍵空白，為開發(fā)靶向藥物、基因修復(fù)等新療法奠定基石。靳鐳教授說，下一步，其團(tuán)隊(duì)將全力推進(jìn)突變篩查臨床落地，讓更多家庭避免盲目求醫(yī)的艱辛。